Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
Synonymes : SCA15/16
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Cerebellar atrophy
- Hyperreflexia
- Gait ataxia
- Action tremor
- Head tremor
- Upper limb postural tremor
- Tremor by anatomical site
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 15/16. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Ataxie spinocérébelleuse type 20
ORPHA:101110 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Ataxie spinocérébelleuse type 12
ORPHA:98762 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
ORPHA:2802 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Ataxie spinocérébelleuse type 8
ORPHA:98760 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie de Huntington juvénile
ORPHA:248111 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ITPR13p26.1ClinVar : 2549 variants2375 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10477
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0011694
- OMIM:606658
- UMLS:C1847725