Ataxie spinocérébelleuse type 20
Synonymes : SCA20
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 20 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I. Elle est caractérisée par une dysarthrie cérébelleuse qui typiquement inaugure la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Dysarthria
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Cerebellar atrophy
- Dysphonia
- Bradykinesia
- Cerebral calcification
- Hypermetric saccades
- Laryngeal dystonia
- Tremor by anatomical site
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Upper limb postural tremor(Occasionel (29-5%))
- Downbeat nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Isometric tremor(Occasionel (29-5%))
- Kinetic tremor(Occasionel (29-5%))
- Intention tremor(Très rare (4-1%))
- Gaze-evoked nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 20. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Ataxie spinocérébelleuse type 1
ORPHA:98755 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Dystonie 16
ORPHA:210571 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Neuroferritinopathie
ORPHA:157846 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de dystonie-aphonie
ORPHA:412217 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SCA2011q12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9997
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0012098
- MeSH:C537199
- OMIM:608687
- UMLS:C1837541