Ataxie spinocérébelleuse type 12
Synonymes : SCA12
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 12 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par un tremblement d'action associé à une ataxie cérébelleuse relativement discrète. Des signes pyramidaux et extrapyramidaux associés et une démence ont été décrits.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Ataxia
- Cerebellar atrophy
- Parkinsonism
- Abnormal cerebellum morphology
- Hyperreflexia
- Cerebral atrophy
- Action tremor
- Limb dysmetria
- Tremor by anatomical site
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
- Intention tremor(Occasionel (29-5%))
- Postural tremor(Occasionel (29-5%))
- Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
- Hypokinesia(Occasionel (29-5%))
- Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 12. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
ORPHA:98769 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
ORPHA:521406 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46
ORPHA:320391 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2
ORPHA:572798 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PPP2R2B5q32ClinVar : 131 variants33 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10476
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0011439
- MeSH:C565790
- OMIM:604326
- UMLS:C1858501