Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Synonymes : Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie · Syndrome de Pagon-Bird-Detter · XLSA-A
Définition clinique
Forme syndromique rare d'anémie sidéroblastique héréditaire caractérisée par une anémie légère à modérée (avec hypochromie et microcytose) et une ataxie spinocérébelleuse précoce, à progression lente ou non progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Ataxia
- Anemia
- Gait ataxia
- Abnormality of speech or vocalization
- Increased erythrocyte protoporphyrin concentration
- Delayed ability to walk
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Strabismus
- Nystagmus
- Delayed speech and language development
- Dysarthria
- Hyperreflexia
- Brisk reflexes
- Sideroblastic anemia
- Postural instability
- Delayed gross motor development
- Hypochromic microcytic anemia
- Anisocytosis
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
- Poikilocytosis(Occasionel (29-5%))
- Pappenheimer bodies(Occasionel (29-5%))
- Increased bone marrow iron(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Très rare (4-1%))
- Depression(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Organic aciduria(Très rare (4-1%))
- Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
- Schizophrenia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Ataxie-télangiectasie
ORPHA:100 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
ORPHA:280219 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
ORPHA:1188 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de rubéole congénitale
ORPHA:290 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ABCB7Xq13.3ClinVar : 587 variants167 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:668
- ICD-10:D64.0
- ICD-11:3A72.01
- MONDO:0010524
- MeSH:C536358
- OMIM:301310
- UMLS:C1845028