Maladie de Huntington juvénile
Synonymes : Chorée de Huntington juvénile · JHD
Définition clinique
La maladie de Huntington juvénile (MHJ) est une forme de maladie de Huntington (MH) caractérisée par le début précoce avant l'âge de 20 ans des manifestations.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Atypical behavior
- Depression
- Dementia
- Irritability
- Hyperactivity
- Seizure
- Ataxia
- Dystonia
- Hyperreflexia
- Weight loss
- Rigidity
- Gait ataxia
- Bradykinesia
- Chorea
- Broad-based gait
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal involuntary eye movements
- Oral motor hypotonia
- Neuronal loss in basal ganglia
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Progressive cerebellar ataxia(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar vermis atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Huntington juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
ORPHA:2806 · 7/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Convulsions sensibles à l'acide folinique
ORPHA:79097 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
ORPHA:204 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
HTT4p16.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:10510
- ICD-10:G10
- MONDO:0016621
- OMIM:143100
- UMLS:C0751208