🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse

ORPHA:529665PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 617810

Synonymes : Défaut de biosynthèse associé à GPAA1

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard global du développement, des crises convulsives précoces, une atrophie cérébelleuse, une ostéopénie, un nystagmus et une dysmorphie faciale, incluant un rétrécissement bitemporal, un front proéminent et des narines antéversées. Une dysarthrie, une dysmétrie, une ataxie locomotrice, une spasticité ont également été associées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Seizure
EEG abnormality

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

Oculomotor apraxia
Delayed speech and language development
Osteopenia
Osteoporosis
Intellectual disability, mild
Spasticity
Dysarthria
Cerebellar atrophy
Gait disturbance
Generalized hypotonia
Dysmetria
Cerebellar hypoplasia
Tremor
Hyperreflexia
Gait ataxia
Bilateral tonic-clonic seizure
Difficulty standing
Prominent forehead
Neurodevelopmental delay
Hypertelorism
Narrow forehead
Broad nasal tip
Anteverted nares
Myopia
Nystagmus

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Visual impairment(Très rare (4-1%))
Optic atrophy(Très rare (4-1%))
Status epilepticus(Très rare (4-1%))
Elevated circulating alkaline phosphatase concentration(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GPAA18q24.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q87.8
MONDO:0060627
OMIM:617810
UMLS:C4540520

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.