Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 6 · SCAR6
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie cérébelleuse non progressive à début infantile, se manifestant par un retard de développement moteur et un retard de langage, une ataxie de la marche, une dysmétrie, une hypotonie, une augmentation des réflexes tendineux profonds et une dysarthrie. Les autres manifestations inconstantes sont un nystagmus modéré du regard latéral, une légère spasticité, des tremblements intentionnels, une petite taille et des pieds plats. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie du vermis du cervelet.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Progressive cerebellar ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Delayed speech and language development
- Spasticity
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Cerebellar atrophy
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Dysmetria
- Hyperreflexia
- Pes planus
- Broad-based gait
- Clumsiness
- Babinski sign
- Short stature
- Cerebellar vermis atrophy
- Progressive gait ataxia
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Intention tremor(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 55%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
ORPHA:352403 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Maladie de Machado-Joseph type 2
ORPHA:276241 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Maladie de Machado-Joseph type 1
ORPHA:276238 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Maladie de Machado-Joseph type 3
ORPHA:276244 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4954
- ICD-10:G11.0
- MONDO:0011950
- MeSH:C537312
- OMIM:608029
- UMLS:C1842676