Ataxie spinocérébelleuse type 29
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse non progressive congénitale · SCA29
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I caractérisée par une ataxie de progression très lente ou non-progressive, une dysarthrie, des anomalies oculomotrices et une déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Delayed speech and language development
- Dysarthria
- Dysmetria
- Gait ataxia
- Intention tremor
- Delayed gross motor development
- Delayed fine motor development
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormal saccadic eye movements
- Nystagmus
- Oculomotor apraxia
- Motor delay
- Cerebellar atrophy
- Generalized hypotonia
- Dysdiadochokinesis
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed social development
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Visual fixation instability(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 29. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1
ORPHA:453521 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale
ORPHA:504476 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
ORPHA:2802 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Huntington-like 1
ORPHA:157941 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ITPR13p26.1ClinVar : 2549 variants506 pathogènes2375 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10480
- ICD-10:G11.0
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0007298
- MeSH:C537206
- OMIM:117360
- UMLS:C1861732