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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2

ORPHA:527497PathologieCIM-10 : E75.2OMIM : 617560

Synonymes : Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive-ataxie spastique progressive · SPAX8

Définition clinique

Leucodystrophie rare caractérisée par un spectre de signes cliniques neurologiques progressifs incluant un nystagmus à début précoce rapidement progressif, une tétraplégie spastique et des déficiences visuelles et auditives, causant le décès dans la petite enfance, ainsi que l'apparition ultérieure d'une ataxie spastique complexe lentement progressive avec des atteintes du système pyramidal et cérébelleux et un retard du développement. L'IRM met en évidence une hypomyélinisation diffuse de la substance blanche sous-corticale et profonde, une atrophie cérébelleuse et une perte diffuse du volume de la moelle épinière.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Hypometric saccades
  • Nystagmus
  • Ataxia
  • Abnormal pyramidal sign

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Paroxysmal involuntary eye movements
  • Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
  • Leukodystrophy
  • Head titubation
  • CNS hypomyelination
  • Dysarthria
  • Global developmental delay
  • Gait disturbance
  • Generalized hypotonia
  • Dystonia
  • Hyperreflexia
  • Progressive spasticity
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Très rare (4-1%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Très rare (4-1%))
  • Dysesthesia(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NKX6-210q26.3

    ClinVar : 323 variants237 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:E75.2
  • MONDO:0033043
  • OMIM:617560
  • UMLS:C4479653

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.