Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
Définition clinique
Le syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice est un trouble neurodégénératif génétique rare, lentement progressif. Il se caractérise par un retard du développement psychomoteur dès la petite enfance, un déficit intellectuel léger à profond, une démarche et une posture ataxiques, des signes pyramidaux (hyperréflexie, réponses d'extension plantaire), une dysarthrie et des anomalies oculaires (nystagmus, apraxie oculomotrice, troubles de l'abduction, ésotropie, ptosis). L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse généralisée progressive, une légère ventriculomégalie et parfois, des kystes rétrocérébelleux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Nystagmus(Très fréquent (99-80%))
- Oculomotor apraxia(Très fréquent (99-80%))
- Progressive cerebellar ataxia(Très fréquent (99-80%))
- Abnormal pyramidal sign(Très fréquent (99-80%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Ptosis
- Optic disc pallor
- Esotropia
- Hypometric saccades
- Horizontal nystagmus
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Dysmetria
- Growth delay
- Rotary nystagmus
- Pes planus
- Dysdiadochokinesis
- Ventriculomegaly
- Broad-based gait
- Spastic dysarthria
- Short stature
- Progressive truncal ataxia
- Progressive gait ataxia
- Diffuse cerebellar atrophy
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Retrocerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie spinocérébelleuse type 3
ORPHA:98757 · 3/8 phénotypes en commun
- 48%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
ORPHA:282166 · 3/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
ORPHA:1177 · 3/8 phénotypes en commun
- 46%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 3/8 phénotypes en commun
- 42%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2
ORPHA:527497 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:8A03.1Y
- MONDO:0018189
- OMIM:614831
- OMIM:616204
- UMLS:C4706388