Ataxie spinocérébelleuse type 27A
Synonymes : SCA27A
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 27 est une forme très rare, d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par un tremblement précoce, des dyskinésies et une ataxie cérébelleuse lentement évolutive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Gaze-evoked nystagmus
- Dysarthria
- Tremor
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Gait disturbance
- Aggressive behavior
- Gait disturbance
- Pes cavus
- Gait ataxia
- Limb ataxia
- Truncal ataxia
- Memory impairment
- Sensory axonal neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Red-green dyschromatopsia(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hand tremor(Occasionel (29-5%))
- Akinesia(Très rare (4-1%))
- Dysgraphia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 27A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Maladie de Wilson
ORPHA:905 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Ataxie spinocérébelleuse type 38
ORPHA:423296 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGF1413q33.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9963
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0012247
- MeSH:C537204
- OMIM:193003
- UMLS:C1836383