Ataxie spinocérébelleuse type 38
Synonymes : SCA38
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse type 38 (SCA38) est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 3. Elle se caractérise par une ataxie du tronc survenant chez l'adulte (âgé de 40 ans en moyenne), un trouble de la marche et un nystagmus évoqué par le regard. La maladie est lentement progressive, suivie d'une dysarthrie et d'une ataxie des membres. Les signes additionnels incluent une diplopie et une neuropathie axonale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Nystagmus
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Gait ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Slow saccadic eye movements
- Cerebellar atrophy
- Somatic sensory dysfunction
- Peripheral neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Très rare (4-1%))
- Tremor(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 38. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Ataxie spinocérébelleuse type 1
ORPHA:98755 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Ataxie spinocérébelleuse type 35
ORPHA:276193 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Huntington-like 1
ORPHA:157941 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ELOVL56p12.1ClinVar : 197 variants18 pathogènes175 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:14417
- OMIM:615957
- UMLS:C4518337