Maladie de Niemann-Pick type C
Définition clinique
Maladie lysosomale rare de surcharge lipidique caractérisée par des signes cliniques hétérogènes qui varient selon l'âge d'apparition, à savoir, un ictère ou une cholestase néonatale prolongée et inexpliquée, une splénomégalie isolée et inexpliquée, et des symptômes neurologiques progressifs, souvent sévères, tels qu'un déclin cognitif, une ataxie cérébelleuse, une paralysie supranucléaire verticale du regard (PSNV), une dysarthrie, une dysphagie, une dystonie, des crises convulsives, une cataplexie gélastique et des troubles psychiatriques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
82 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Vertical supranuclear gaze palsy
- Atypical behavior
- Jaundice
- Mental deterioration
- Gait disturbance
- Abnormality of the liver
- Dysphagia
- Hepatomegaly
- Progressive neurologic deterioration
- Low cholesterol esterification rate
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Hearing impairment
- Seizure
- Ataxia
- Dysarthria
- Dystonia
- Dysphonia
- Splenomegaly
- Abnormality of speech or vocalization
- Limb dystonia
- Axial dystonia
- Foam cells
- Bone-marrow foam cells
- Progressive gait ataxia
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
- Abnormality of higher mental function
- Feeding difficulties
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (54) ↓
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Disinhibition(Occasionel (29-5%))
- Apathy(Occasionel (29-5%))
- Low frustration tolerance(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Intention tremor(Occasionel (29-5%))
- Generalized-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Visual hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Leukodystrophy(Occasionel (29-5%))
- Upper motor neuron dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Cataplexy(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar vermis atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Auditory hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
- Mongolian blue spot(Occasionel (29-5%))
- Abnormal CNS myelination(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal social behavior(Occasionel (29-5%))
- Narcolepsy(Occasionel (29-5%))
- Schizophrenia(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Très rare (4-1%))
- Ascites(Très rare (4-1%))
- Hydrops fetalis(Très rare (4-1%))
- Fetal ascites(Très rare (4-1%))
- Abnormal lung morphology(Très rare (4-1%))
- Respiratory insufficiency(Très rare (4-1%))
- Pulmonary infiltrates(Très rare (4-1%))
- Status epilepticus(Très rare (4-1%))
- Respiratory failure(Très rare (4-1%))
- Frontal cortical atrophy(Très rare (4-1%))
- Demyelinating peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))
- Bipolar affective disorder(Très rare (4-1%))
- Aspiration pneumonia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Niemann-Pick type C. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
ORPHA:289560 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Galactosémie classique
ORPHA:79239 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:7207
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:5C56.0Y
- MONDO:0018982
- MeSH:D052556
- OMIM:257220
- OMIM:607625
- UMLS:C0220756