Ataxie spinocérébelleuse type 14
Synonymes : SCA14
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 14 est une forme légère et rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une ataxie lentement progressive avec dysarthrie et nystagmus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Gait ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Generalized hypotonia
- Limb ataxia
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormality of the Achilles tendon
- Cerebellar vermis atrophy
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Gaze-evoked nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Saccadic smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia of lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 14. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie spinocérébelleuse type 10
ORPHA:98761 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
ORPHA:227510 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique
ORPHA:466794 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2
ORPHA:363432 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
ORPHA:1175 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PRKCG19q13.42ClinVar : 455 variants153 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9867
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0011540
- MeSH:C537196
- OMIM:605361
- UMLS:C1854369