Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2
Synonymes : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en sous-unité delta-2 du récepteur ionotrophique du glutamate · SCAR18
Définition clinique
L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 est une maladie neurodégénérative génétique rare, lentement progressive, causée par un déficit en GRID2. Elle se caractérise par un retard moteur, cognitif et de la parole, une hypotonie, une ataxie troncale et appendiculaire, ainsi que par des anomalies du mouvement oculaire (déviation tonique du regard vers le haut, nystagmus, apraxie oculomotrice). Un tremblement d'intention peut aussi être associé. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse progressive affectant surtout le flocculus cérébelleux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Limb ataxia
- Truncal ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Gaze-evoked nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Abnormality of speech or vocalization
- Functional motor deficit
- Cerebellar vermis atrophy
- Brain atrophy
- Cognitive impairment
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Ataxie spinocérébelleuse type 27A
ORPHA:98764 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 37
ORPHA:363710 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
ORPHA:284271 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Ataxie spinocérébelleuse type 36
ORPHA:276198 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GRID24q22.1-q22.2ClinVar : 427 variants73 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.1
- MONDO:0014530
- OMIM:616204
- UMLS:C4015505