🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne

ORPHA:101PathologieCIM-10 : G11.8CIM-11 : 8A01.12OMIM : 125370

Synonymes : ADRPL · DRPLA · Maladie de Naito-Oyanagi

Définition clinique

L'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL) est une forme rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une des mouvements involontaires, une ataxie, une épilepsie, un déficit cognitif, et un important phénomène d'anticipation.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Progressive cerebellar ataxia

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

Ophthalmoparesis
Nystagmus
Dementia
Optic neuropathy
Saccadic smooth pursuit
Seizure
Ataxia
Dysarthria
Hyporeflexia
Choreoathetosis
Dysmetria
Myoclonus
Gait ataxia
Limb ataxia
Truncal ataxia
Action tremor
Dysdiadochokinesis
Involuntary movements
Impaired proprioception
Dyssynergia
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
Cognitive impairment

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
Memory impairment(Occasionel (29-5%))
Oromandibular dystonia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ATN112p13.31
ClinVar : 492 variants99 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:5643
ICD-10:G11.8
ICD-11:8A01.12
MONDO:0007435
MedDRA:10075298
OMIM:125370
UMLS:C0751781

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.