Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse rare liée à l'X caractérisée par l'association de signes d'atteinte des motoneurones supérieurs et inférieurs, survenant dans la première ou deuxième décennie de vie, une progression lente et une intelligence non affectée. Les manifestations typiques du dysfonctionnement cérébelleux sont une ataxie de la marche et des membres, des tremblements intentionnels, une dysmétrie, une dysdiadococinésie, une dysarthrie, un nystagmus et une hyperréflexie. Les autres signes phénotypiques sont des pieds creux, une scoliose, une atrophie musculaire et des anomalies des nerfs sensoriels périphériques et des nerfs moteurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Progressive cerebellar ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Nystagmus
- Saccadic smooth pursuit
- Motor delay
- Dysmetria
- Hyperreflexia
- Pes cavus
- Limb ataxia
- Dysdiadochokinesis
- Intention tremor
- Clumsiness
- Unsteady gait
- Frequent falls
- Spastic dysarthria
- Spinocerebellar tract degeneration
- Scoliosis
- EMG: neuropathic changes
- Axonal loss
- Cerebellar vermis atrophy
- Sensorimotor neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Distal lower limb amyotrophy
- Decreased/absent ankle reflexes
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Lower limb hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
ORPHA:284289 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
ORPHA:284324 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Ataxie spinocérébelleuse type 35
ORPHA:276193 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Ataxie spinocérébelleuse type 23
ORPHA:101108 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
ORPHA:254343 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GJB1Xq13.1ClinVar : 1016 variants709 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:8A03.1Y
- MONDO:0010547
- OMIM:302500
- OMIM:302800
- UMLS:C5231313