Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 21 · SCAR21
Définition clinique
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive rare caractérisée par des épisodes récurrents d'insuffisance hépatique aiguë d'apparition infantile (entraînant une fibrose hépatique chronique et une hépatosplénomégalie), d'un retard de développement moteur, d'une dysfonction cérébelleuse entraînant des troubles de la marche et des tremblements d'intention, d'un bégaiement neurogène, d'une neuropathie motrice et sensorielle avec une faiblesse musculaire, en particulier dans les membres inférieurs, ainsi qu'un engourdissement. Une déficience intellectuelle légère a été rapportée chez certains patients. L'IRM du cerveau révèle une atrophie non progressive du vermis cérébelleux et un amincissement du nerf optique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Fever
- Gait ataxia
- Progressive cerebellar ataxia
- Intention tremor
- Frequent falls
- Paresthesia
- Somatic sensory dysfunction
- Acute hepatic failure
- Cerebellar vermis atrophy
- Distal lower limb muscle weakness
- Generalized limb muscle atrophy
- Peripheral neuropathy
- Stuttering
- Dysmetric saccades
- Saccadic smooth pursuit
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Hyporeflexia
- Hepatic fibrosis
- Hepatosplenomegaly
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Spasticity(Très rare (4-1%))
- Hyperreflexia(Très rare (4-1%))
- Talipes equinovarus(Très rare (4-1%))
- Reduced visual acuity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement
ORPHA:95434 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 6
ORPHA:98758 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Ataxie spinocérébelleuse type 10
ORPHA:98761 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Ataxie spinocérébelleuse type 35
ORPHA:276193 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
ORPHA:1175 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Malformation d'Arnold-Chiari type I
ORPHA:268882 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SCYL111q13.1ClinVar : 349 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.0
- MONDO:0014744
- OMIM:616719
- UMLS:C5569084