Ataxie-télangiectasie-like
Synonymes : ATLD
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par une dégénérescence cérébelleuse à évolution lente, entraînant une ataxie, une apraxie oculomotrice et d'autres atteintes cérébelleuses. On observe une augmentation de la fréquence d'aberrations chromosomiques spontanées ainsi qu'une hypersensibilité aux radiations ionisantes, en l'absence de la télangiectasie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Mask-like facies
- Slow saccadic eye movements
- Oculomotor apraxia
- Dysarthria
- Cerebellar atrophy
- Generalized hypotonia
- Dysmetria
- Reduced tendon reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Dystonia
- Gait ataxia
- Chorea
- Intention tremor
- Dilated fourth ventricle
- Orofacial dyskinesia
- Absent Achilles reflex
- Enlarged interhemispheric fissure
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Vertical nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Small posterior fossa(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Très rare (4-1%))
- Abnormality of ocular smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
- Gaze-evoked nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Dysmetric saccades(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Hypergonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie-télangiectasie-like. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 55%
Ataxie spinocérébelleuse type 29
ORPHA:208513 · 6/8 phénotypes en commun
- 24%
Maladie de Huntington-like 1
ORPHA:157941 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Ataxie spinocérébelleuse type 1
ORPHA:98755 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MRE1111q21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.3
- ICD-11:4A01.31
- MONDO:0024557
- MeSH:C565779
- OMIM:604391
- UMLS:C1858391