Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
Synonymes : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1 associée à la spectrine · Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 14 · Ataxie spinocérébelleuse à début infantile avec retard psychomoteur · SCAR14 · SPARCA · SPARCA1
Définition clinique
Une maladie génétique neurologique rare causée par des mutations du gène <i>SPTBN2</i>. Elle se caractérise par un retard de développement global pendant la petite enfance, suivi par l'apparition pendant l'enfance d'une ataxie de la marche avec une dysmétrie des membres et une dysdiadococinésie, un déficit intellectuel léger à sévère, une atrophie cérébelleuse et des mouvements oculaires anormaux (incluant un strabisme convergent, des saccades hypométriques, des mouvements de poursuite saccadés et une amplitude de mouvement incomplète).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Progressive cerebellar ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Cerebellar atrophy
- Dysmetria
- Hyperreflexia
- Slurred speech
- Dysdiadochokinesis
- Truncal ataxia
- Progressive gait ataxia
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Dysmetric saccades(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Intention tremor(Occasionel (29-5%))
- Jerky ocular pursuit movements(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
ORPHA:284332 · 7/8 phénotypes en commun
- 55%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
ORPHA:284289 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 6/8 phénotypes en commun
- 33%
Paraplégie spastique autosomique type 58
ORPHA:397946 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Maladie de Machado-Joseph type 2
ORPHA:276241 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPTBN211q13.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.1
- MONDO:0014159
- OMIM:615386
- UMLS:C4706415