Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse mitochondriale avec épilepsie · MSCAE · SCAE
Définition clinique
Syndrome rare de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisé par une ataxie cérébelleuse, une neuropathie périphérique sensorielle, une myoclonie, une épilepsie, des troubles cognitifs progressifs, un ptosis et une ophtalmoplégie externe d'apparition tardive. Une insuffisance hépatique, le plus souvent en association avec l'utilisation du valproate de sodium, un médicament antiépileptique, peut également s'observer.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Movement abnormality of the tongue
- Ptosis
- Ophthalmoparesis
- Gaze-evoked nystagmus
- Optic atrophy
- Depression
- Anxiety
- Dysarthria
- Dysmetria
- Dystonia
- Myoclonus
- Tremor
- Gait ataxia
- Progressive cerebellar ataxia
- Dysdiadochokinesis
- Migraine
- Increased circulating lactate concentration
- Progressive neurologic deterioration
- Progressive encephalopathy
- Myopathy
- Hyperalaninemia
- Sensory axonal neuropathy
- Acute hepatic failure
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Hemianopia
- Focal T2 hyperintense thalamic lesion
- Cerebral infarct
- EEG with occipital epileptiform discharges
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Artérite à cellules géantes
ORPHA:397 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
ORPHA:227510 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Ataxie spinocérébelleuse type 28
ORPHA:101109 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
ORPHA:70595 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
POLG15q26.1ClinVar : 3660 variants1016 pathogènes2373 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.21
- MONDO:0016809
- MeSH:C564395
- OMIM:607459
- UMLS:C1843852