Ataxie spinocérébelleuse type 35
Synonymes : SCA35
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 caractérisée par une ataxie progressive des membres et de la marche apparaissant à l'âge adulte, une dysarthrie, une dysmétrie oculaire, un tremblement d'intention, une hyperréflexie et un torticolis spasmodique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Progressive cerebellar ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Dysarthria
- Cerebellar atrophy
- Gait disturbance
- Dysmetria
- Hyperreflexia
- Gait ataxia
- Limb ataxia
- Intention tremor
- Babinski sign
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Neck muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Torticollis(Occasionel (29-5%))
- Dysmetric saccades(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Pseudobulbar paralysis(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Absent (0%))
- Nystagmus(Absent (0%))
- Peripheral neuropathy(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 35. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
ORPHA:284324 · 7/8 phénotypes en commun
- 70%
Ataxie spinocérébelleuse type 23
ORPHA:101108 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Ataxie spinocérébelleuse type 10
ORPHA:98761 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
ORPHA:284289 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
ORPHA:284332 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TGM620p13ClinVar : 625 variants108 pathogènes584 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0013485
- OMIM:613908
- UMLS:C3888031