Maladie de Machado-Joseph type 3
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse type 3, type Machado · SCA3 type Machado
Définition clinique
La maladie de Machado-Joseph type 3 est une sous-forme de la maladie de Machado-Joseph (ASC3/MJ) de gravité moyenne caractérisée par une apparition tardive, une progression lente et une amyotrophie périphérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive external ophthalmoplegia(Très fréquent (99-80%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Très fréquent (99-80%))
- Progressive cerebellar ataxia(Très fréquent (99-80%))
- Distal lower limb amyotrophy(Très fréquent (99-80%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Babinski sign
- Facial-lingual fasciculations
- Progressive gait ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Substantia nigra gliosis
- Degeneration of the striatum
- Proptosis
- Supranuclear ophthalmoplegia
- Gaze-evoked nystagmus
- Diplopia
- Delayed speech and language development
- Spasticity
- Dysarthria
- Cerebellar atrophy
- Dystonia
- Hyperreflexia
- Dilated fourth ventricle
- Clumsiness
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Degeneration of anterior horn cells
- Distal muscle weakness
- Upper motor neuron dysfunction
- Spinocerebellar tract degeneration
- Skeletal muscle atrophy
- EMG abnormality
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Neurogenic bladder(Occasionel (29-5%))
- Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vestibular function(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of temperature regulation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Machado-Joseph type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 96%
Maladie de Machado-Joseph type 1
ORPHA:276238 · 8/8 phénotypes en commun
- 94%
Maladie de Machado-Joseph type 2
ORPHA:276241 · 8/8 phénotypes en commun
- 58%
Ataxie spinocérébelleuse type 3
ORPHA:98757 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
ORPHA:513436 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
ORPHA:363429 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
ORPHA:1175 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATXN314q32.12ClinVar : 158 variants32 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0017176
- OMIM:109150
- UMLS:C0751670