Maladie de Machado-Joseph type 2
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse type Thomas · SCA3 type Thomas
Définition clinique
La maladie de Machado-Joseph type 2 est une sous-forme de la maladie de Machado-Joseph (ASC3/MJ) de gravité moyenne caractérisée par un âge moyen d'apparition, une ataxie cérébelleuse et une ophtalmoplégie externe progressive, avec des signes pyramidaux et extrapyramidaux variables.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive external ophthalmoplegia(Très fréquent (99-80%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Très fréquent (99-80%))
- Progressive cerebellar ataxia(Très fréquent (99-80%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Proptosis
- Supranuclear ophthalmoplegia
- Gaze-evoked nystagmus
- Diplopia
- Delayed speech and language development
- Spasticity
- Dysarthria
- Cerebellar atrophy
- Dystonia
- Hyperreflexia
- Dilated fourth ventricle
- Clumsiness
- Upper motor neuron dysfunction
- Spinocerebellar tract degeneration
- Skeletal muscle atrophy
- Babinski sign
- Facial-lingual fasciculations
- Progressive gait ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Peripheral neuropathy
- Substantia nigra gliosis
- Degeneration of the striatum
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Abnormality of temperature regulation(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Neurogenic bladder(Occasionel (29-5%))
- Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vestibular function(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Machado-Joseph type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Maladie de Machado-Joseph type 1
ORPHA:276238 · 8/8 phénotypes en commun
- 100%
Maladie de Machado-Joseph type 3
ORPHA:276244 · 8/8 phénotypes en commun
- 82%
Ataxie spinocérébelleuse type 3
ORPHA:98757 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Ataxie spinocérébelleuse type 21
ORPHA:98773 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
ORPHA:352403 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
ORPHA:275872 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
ATXN314q32.12ClinVar : 158 variants32 pathogènes105 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0017175
- OMIM:109150
- UMLS:C0751669