Maladie de Machado-Joseph type 1
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse type 3, type Joseph · SCA3 type Joseph
Définition clinique
La maladie de Machado-Joseph type 1 est une sous-forme rare, généralement sévère de la maladie de Machado-Joseph (ataxie spinocérébelleuse type 3/maladie de MJ) caractérisée par des signes pyramidaux et extrapyramidaux marqués.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive external ophthalmoplegia(Très fréquent (99-80%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Très fréquent (99-80%))
- Progressive cerebellar ataxia(Très fréquent (99-80%))
- Abnormal pyramidal sign(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Dystonia
- Upper motor neuron dysfunction
- Peripheral neuropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Proptosis
- Supranuclear ophthalmoplegia
- Gaze-evoked nystagmus
- Diplopia
- Delayed speech and language development
- Spasticity
- Dysarthria
- Cerebellar atrophy
- Hyperreflexia
- Dilated fourth ventricle
- Clumsiness
- Spinocerebellar tract degeneration
- Skeletal muscle atrophy
- Babinski sign
- Facial-lingual fasciculations
- Progressive gait ataxia
- Substantia nigra gliosis
- Degeneration of the striatum
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Neurogenic bladder(Occasionel (29-5%))
- Vocal cord paralysis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vestibular function(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of temperature regulation(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Machado-Joseph type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Maladie de Machado-Joseph type 2
ORPHA:276241 · 8/8 phénotypes en commun
- 94%
Maladie de Machado-Joseph type 3
ORPHA:276244 · 7/8 phénotypes en commun
- 79%
Ataxie spinocérébelleuse type 3
ORPHA:98757 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Ataxie spinocérébelleuse type 11
ORPHA:98767 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATXN314q32.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0017174
- OMIM:109150
- UMLS:C0751668