Ataxie spinocérébelleuse type 2
Synonymes : SCA2
Définition clinique
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 2 est une forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une ataxie du tronc, une dysarthrie, des saccades oculaires lentes avec parfois ophtalmoparésie, et une chorée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormality of the substantia nigra
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Slow saccadic eye movements
- Supranuclear ophthalmoplegia
- Nystagmus
- Dementia
- Dysarthria
- Hyporeflexia
- Generalized hypotonia
- Dystonia
- Gait ataxia
- Chorea
- Postural tremor
- Fasciculations
- Abnormality of the spinocerebellar tracts
- Muscle spasm
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Spinal cord posterior columns myelin loss
- Cerebellar Purkinje layer atrophy
- Abnormal cell morphology
- Kinetic tremor
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cortical gyration(Occasionel (29-5%))
- Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Cerebral white matter atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 1
ORPHA:98755 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
ORPHA:137898 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie spinocérébelleuse type 34
ORPHA:1955 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 10
ORPHA:98761 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
ORPHA:254343 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATXN212q24.12ClinVar : 293 variants21 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4072
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0008458
- OMIM:183090
- UMLS:C0752121