🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie

ORPHA:254343PathologieCIM-10 : G11.4CIM-11 : 8A03.1YOMIM : 613672

Synonymes : Ataxie spastique autosomique récessive type 4 · SPAX4

Définition clinique

Ataxie spastique autosomique récessive rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une paraparésie spastique, d'une ataxie cérébelleuse, d'une dysarthrie et d'une atrophie optique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Optic atrophy
Dysarthria
Hyperreflexia
Spastic paraparesis
Babinski sign

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Movement abnormality of the tongue
Nystagmus
Motor delay
Myoclonus
Progressive cerebellar ataxia
Frequent falls
Lower limb hypertonia
Progressive gait ataxia
Upper limb hypertonia

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Emotional lability(Occasionel (29-5%))
Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MTPAP10p11.23
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:10992
ICD-10:G11.4
ICD-11:8A03.1Y
MONDO:0013354
OMIM:613672
UMLS:C3150925

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.