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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie spinocérébelleuse type 34

ORPHA:1955PathologieCIM-10 : G11.1CIM-11 : 8A03.16OMIM : 133190

Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermie · Erythrokératodermie avec ataxie

Définition clinique

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type I qui se caractérise par des plaques papulo-squameuses et ichtyosiformes sur les membres apparaissant peu après la naissance et d'autres manifestations apparaissant plus tard dans la vie, à savoir, une ataxie progressive, une dysarthrie, un nystagmus et une diminution des réflexes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Nystagmus
  • Dry skin
  • Hypohidrosis
  • Urticaria
  • Dysarthria
  • Hyporeflexia
  • Gait disturbance
  • Progressive cerebellar ataxia
  • Dysdiadochokinesis
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Macule
  • Papule

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Abnormality of movement
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the musculature(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 34. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ELOVL46q14.1

    ClinVar : 408 variants379 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:59
  • ICD-10:G11.1
  • ICD-11:8A03.16
  • MONDO:0007574
  • MeSH:C535738
  • OMIM:133190
  • UMLS:C1851481

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.