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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie spinocérébelleuse type 1

ORPHA:98755PathologieCIM-10 : G11.8CIM-11 : 8A03.16OMIM : 164400

Synonymes : SCA1

Définition clinique

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 1 est une forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une dysarthrie, des troubles de l'écriture, une ataxie des membres et en général un nystagmus avec des anomalies des saccades oculaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

40 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Progressive cerebellar ataxia
  • Peripheral neuropathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Slurred speech
  • Dysphagia
  • Bradykinesia
  • Chorea
  • Memory impairment
  • Bulbar signs
  • Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
  • Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
  • Abnormality of somatosensory evoked potentials
  • Abnormal flash visual evoked potentials
  • Upgaze palsy
  • Staring gaze
  • Inertia
  • Abnormal nerve conduction velocity
  • Cognitive impairment
  • Abnormality of eye movement
  • Slow saccadic eye movements
  • Dysarthria
  • Cerebellar atrophy
  • Gait disturbance
  • Dystonia
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Dysmetria(Occasionel (29-5%))
  • Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
  • Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
  • Postural tremor(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal brainstem morphology(Occasionel (29-5%))
  • Fasciculations(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetric saccades(Occasionel (29-5%))
  • Impaired proprioception(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of masticatory muscle(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATXN16p22.3

    ClinVar : 253 variants210 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:4071
  • ICD-10:G11.8
  • ICD-11:8A03.16
  • MONDO:0008119
  • OMIM:164400
  • UMLS:C0752120

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.