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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Chorée-acanthocytose

ORPHA:2388PathologieCIM-10 : E78.6CIM-11 : 3A10.YOMIM : 200150

Synonymes : ChAc · Syndrome de Levine-Critchley

Définition clinique

Forme de neuroacanthocytose se caractérisant sur le plan clinique par un phénotype similaire à celui de la maladie de Huntington, et des symptômes neurologiques progressifs tels que des troubles moteurs, des troubles psychiatriques et des troubles cognitifs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

86 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Chorea
  • Involuntary movements

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

  • EMG: neuropathic changes
  • Peripheral axonal neuropathy
  • Distal amyotrophy
  • Lateral ventricle dilatation
  • Decreased amplitude of sensory action potentials
  • Laryngeal dystonia
  • Square-wave jerks
  • Abnormal erythrocyte enzyme activity
  • Motor tics
  • Phonic tics
  • Muscle fiber atrophy
  • Atypical behavior
  • Seizure
  • Parkinsonism
  • Reduced tendon reflexes
  • Acanthocytosis
  • Poor motor coordination
  • Caudate atrophy
  • Limb dystonia
  • Distal muscle weakness
  • Impaired vibratory sensation
  • Falls
  • Myopathy
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Absent Achilles reflex
🟡 Occasionnel / autres (59) ↓
  • Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
  • Slow saccadic eye movements(Occasionel (29-5%))
  • Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Slurred speech(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Resting tremor(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkinetic movements(Occasionel (29-5%))
  • Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
  • Head titubation(Occasionel (29-5%))
  • Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers(Occasionel (29-5%))
  • Bruxism(Occasionel (29-5%))
  • Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
  • Frontal cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Equinovarus deformity(Occasionel (29-5%))
  • Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements(Occasionel (29-5%))
  • Peroneal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Protruding tongue(Occasionel (29-5%))
  • Paranoia(Occasionel (29-5%))
  • Oromandibular dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Hair-pulling(Occasionel (29-5%))
  • Head-banging(Occasionel (29-5%))
  • Temporomandibular joint crepitus(Occasionel (29-5%))
  • Small basal ganglia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hippocampus morphology(Occasionel (29-5%))
  • Upgaze palsy(Occasionel (29-5%))
  • Self-neglect(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic hippocampus(Occasionel (29-5%))
  • Socially inappropriate behavior(Occasionel (29-5%))
  • Lingual dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Bradyphrenia(Occasionel (29-5%))
  • Micrographia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal putamen morphology(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Sleep abnormality(Très rare (4-1%))
  • Abnormal autonomic nervous system physiology(Très rare (4-1%))
  • Iron accumulation in brain(Très rare (4-1%))
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Très rare (4-1%))
  • Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration(Très rare (4-1%))
  • Elevated circulating alanine aminotransferase concentration(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chorée-acanthocytose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • VPS13A9q21.2

    ClinVar : 4325 variants1500 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:3956
  • ICD-10:E78.6
  • ICD-11:3A10.Y
  • MONDO:0008695
  • MedDRA:10081505
  • OMIM:200150
  • UMLS:C5848062

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.