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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Huntington-like 1

ORPHA:157941PathologieCIM-10 : G10CIM-11 : 8A01.11OMIM : 603218

Synonymes : HDL1 · Maladie à prion à début précoce et signes psychiatriques prédominants

Définition clinique

Maladie rare à prion humaine, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, de manifestations neurodégénératives associées à des troubles du mouvement et à des troubles du comportement/psychiatriques. Les patients présentent généralement troubles de la personnalité, agressivité, manies, anxiété et/ou dépression, ainsi qu'un déclin cognitif progressif et rapide (se manifestant par une dysarthrie, une apraxie et une aphasie, et évoluant potentiellement vers une démence), une ataxie (se manifestant par des troubles de la marche, une marche instable et des problèmes de coordination), un parkinsonisme, des myoclonies et/ou une chorée. Parmi les autres manifestations figurent spasticité généralisée, convulsions, incontinence urinaire et syndrome pyramidal.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Chorea

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Atypical behavior
  • Depression
  • Dementia
  • Delusion
  • Dysarthria
  • Gait disturbance
  • Gait ataxia
  • Ventriculomegaly
  • Involuntary movements
  • Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
  • Mask-like facies(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
  • Slow saccadic eye movements(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal saccadic eye movements(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of ocular smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Restlessness(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Dysmetria(Occasionel (29-5%))
  • Slurred speech(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
  • Gliosis(Occasionel (29-5%))
  • Incoordination(Occasionel (29-5%))
  • Clumsiness(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Frequent falls(Occasionel (29-5%))
  • Hypokinesia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal head movements(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal posturing(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the shoulder(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Jerky head movements(Occasionel (29-5%))
  • Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
  • Jerky ocular pursuit movements(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of higher mental function(Occasionel (29-5%))
  • Simultanapraxia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Huntington-like 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PRNP20p13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:G10
  • ICD-11:8A01.11
  • MONDO:0011299
  • MeSH:C566398
  • OMIM:603218
  • UMLS:C1864112

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.