Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K

ORPHA:98434PathologieCIM-10 : D68.2CIM-11 : 3B14.2OMIM : 277450

Synonymes : Déficit héréditaire combiné en facteur II, VII, IX et X

Définition clinique

Le déficit combiné en facteurs vitamine K-dépendants (VKD) est une maladie hémorragique congénitale due à la diminution variable du taux des facteurs de coagulation II, VII , IX et X et des protéines anticoagulantes naturelles C, S et Z.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Bruising susceptibility
  • Abnormal bleeding
  • Prolonged partial thromboplastin time
  • Reduced protein S activity
  • Reduced protein C activity
  • Prolonged prothrombin time
  • Reduced factor VII activity
  • Reduced factor X activity
  • Reduced factor IX activity
  • Decreased level of heparin co-factor II
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the nasal bone(Occasionel (29-5%))
  • Joint hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Shortening of all distal phalanges of the fingers(Occasionel (29-5%))
  • Epiphyseal stippling(Occasionel (29-5%))
  • Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
  • Epistaxis(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Cutis laxa(Occasionel (29-5%))
  • Angioid streaks of the fundus(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged bleeding following procedure(Occasionel (29-5%))
  • Post-partum hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Cephalohematoma(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged bleeding following circumcision(Occasionel (29-5%))
  • Ecchymosis(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary artery stenosis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal umbilical stump bleeding(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • GGCX2p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • VKORC116p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:D68.2
  • ICD-11:3B14.2
  • MONDO:0015722
  • MONDO:15722
  • OMIM:277450
  • OMIM:607473
  • UMLS:C4510617

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.