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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

ALG12-CDG

ORPHA:79324PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.0OMIM : 607143

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1g · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ig · CDG-Ig · CDG1G · Déficit en mannosyltransférase 8 · Syndrome CDG type Ig

Définition clinique

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une dysmorphie faciale (front proéminent, grandes oreilles, lèvre supérieure fine), une hypotonie généralisée, des difficultés à s'alimenter, un retard de développement modéré à sévère, une microcéphalie progressive, des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures dues à un déficit immunitaire, une diminution des taux d'immunoglobulines, et une diminution des facteurs de coagulation. Les autres caractéristiques sont un hypogonadisme avec ou sans hypospadias chez les hommes, des anomalies squelettiques, des crises d'épilepsie et des anomalies cardiaques dans certains cas. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène&nbsp;<i>ALG12</i> (22q13.33).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

93 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormality of the genitourinary system
  • Abnormality of the coagulation cascade

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Progressive microcephaly
  • Delayed speech and language development
  • Abnormal peripheral nervous system morphology
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Failure to thrive
  • Reduced factor XI activity
  • Morphological central nervous system abnormality
  • Delayed gross motor development
  • Recurrent respiratory infections
  • Chronic rhinitis
  • Prolonged partial thromboplastin time
  • Reduced protein S activity
  • Reduced protein C activity
  • Recurrent pneumonia
  • Prolonged prothrombin time
  • Decreased total B cell count
  • Feeding difficulties
  • Reduced antithrombin antigen
  • Recurrent pharyngitis
  • Recurrent ear infections
  • Abnormal IgG level
🟡 Occasionnel / autres (69) ↓
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity(Obligatoire (100%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Pachygyria(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Redundant skin(Occasionel (29-5%))
  • Premature birth(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Small nail(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Cavum septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Short long bone(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of the wrist(Occasionel (29-5%))
  • Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypocholesterolemia(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Proximal placement of thumb(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping fingers(Occasionel (29-5%))
  • Posterior plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bone ossification(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Widened cerebral subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Decreased serum insulin-like growth factor 1(Occasionel (29-5%))
  • Long fingers(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal IgA level(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal IgM level(Occasionel (29-5%))
  • Brain imaging abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine(Occasionel (29-5%))
  • Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine(Occasionel (29-5%))
  • Edema(Très rare (4-1%))
  • Polyhydramnios(Très rare (4-1%))
  • Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
  • Patent foramen ovale(Très rare (4-1%))
  • Intestinal malrotation(Très rare (4-1%))
  • Hyponatremia(Très rare (4-1%))
  • Inverted nipples(Très rare (4-1%))
  • Abnormal adipose tissue morphology(Très rare (4-1%))
  • Muscular ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Sepsis(Très rare (4-1%))
  • Biventricular hypertrophy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec ALG12-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « ALG12-CDG » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ALG1222q13.33

    ClinVar : 946 variants202 pathogènes579 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9833
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.0
  • MONDO:0011783
  • MeSH:C535745
  • OMIM:607143
  • UMLS:C2931001

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.