B4GALT1-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 2d · Anomalie congénitale de la glycosylation type IId · CDG-IId · CDG2D · Déficit en bêta-1,4-galactosyltransférase · Syndrome CDG type IId
Définition clinique
B4GALT1-CDG se caractérise par une macrocéphalie due à une malformation de Dandy Walker, une hydrocéphalie, une hypotonie, une myopathie et des anomalies de la coagulation. Le cas d'un seul garçon a été décrit à ce jour. Ce syndrome est associé à un déficit en béta1,4-galactosyl transférase, enzyme de l'appareil de Golgi. Ce déficit est dû à des mutations du gène <i>GALT1</i>, localisé sur le chromosome 9, dans la région q13.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Floppy infant
- Type II transferrin isoform profile
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Axial hypotonia
- Reduced protein C activity
- Low-set ears
- Wide nasal bridge
- Myopia
- Reduced antithrombin III activity
- Abnormal facial shape
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Abnormality of the coagulation cascade
- Decreased LDL cholesterol concentration
- Prolonged partial thromboplastin time
- Reduced protein S activity
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Edema(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
- Redundant neck skin(Occasionel (29-5%))
- High myopia(Occasionel (29-5%))
- Inflammatory abnormality of the skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec B4GALT1-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2
ORPHA:572798 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
ORPHA:308552 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
DPM1-CDG
ORPHA:79322 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
MPDU1-CDG
ORPHA:79323 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
B4GALT19p21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9841
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.2
- MONDO:0011772
- MeSH:C535753
- OMIM:607091
- UMLS:C2931009