🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit congénital en fibrinogène

ORPHA:335PathologieCIM-10 : D68.2CIM-11 : 3B14.0OMIM : 202400

Définition clinique

Groupe de coagulopathies héréditaires rares caractérisées par des hémorragies légères à sévères, résultant d'une diminution de la quantité et/ou de la qualité du fibrinogène circulant. L'afibrinogénémie (absence complète de fibrinogène) et l'hypofibrinogénémie (concentration réduite de fibrinogène plasmatique) correspondent à des anomalies quantitatives du fibrinogène tandis que la dysfibrinogénémie correspond à une anomalie fonctionnelle du fibrinogène. Dans de rares cas, l'hypofibrinogénémie et la dysfibrinogénémie peuvent être associées (hypodysfibrinogénémie).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 26

Micropenis
Gingival bleeding
Developmental cataract
Microphthalmia
Cyanosis
Bruising susceptibility
Tachycardia
Right ventricular hypertrophy
Left ventricular hypertrophy
Abnormal bleeding
Subcutaneous hemorrhage
Fever
Abdominal pain
Opisthotonus
Volvulus
Loss of consciousness
Prolonged prothrombin time
Decreased testicular size
Abnormality of the subungual region
Internal hemorrhage
Abnormal umbilical stump bleeding
Splenic rupture
Hemorrhagic ovarian cyst
Abnormal cardiovascular system morphology
Clubbing of fingers
Anaphylactic shock

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en fibrinogène. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

Codifications validées (7) ↓

GARD:2320
ICD-10:D68.2
ICD-11:3B14.0
MONDO:0018060
OMIM:202400
OMIM:616004
UMLS:C2062367

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.