Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
Synonymes : Syndrome de choréoathétose-hypothyroïdie-détresse respiratoire néonatale
Définition clinique
Le syndrome cerveau-poumon-thyroïde est une maladie rare associant hypothyroïdie congénitale (HC), syndrome de détresse respiratoire (SDR) du nourrisson et chorée familiale bénigne (CFB).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
60 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormality of the thyroid gland
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Abnormality of the nervous system
- Congenital hypothyroidism
- Ataxia
- Choreoathetosis
- Chorea
- Abnormality of the respiratory system
- Respiratory distress
- Neonatal respiratory distress
- Floppy infant
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Intention tremor(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Apraxia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Incoordination(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration(Occasionel (29-5%))
- Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Thyroid dysgenesis(Occasionel (29-5%))
- Compensated hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Thyroid hemiagenesis(Occasionel (29-5%))
- Megacystis(Très rare (4-1%))
- Hypospadias(Très rare (4-1%))
- Vesicoureteral reflux(Très rare (4-1%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Webbed neck(Très rare (4-1%))
- Hypodontia(Très rare (4-1%))
- Compulsive behaviors(Très rare (4-1%))
- Short attention span(Très rare (4-1%))
- Hyperactivity(Très rare (4-1%))
- Hypoparathyroidism(Très rare (4-1%))
- Agenesis of corpus callosum(Très rare (4-1%))
- Patent foramen ovale(Très rare (4-1%))
- Unexplained fevers(Très rare (4-1%))
- Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
- Asthma(Très rare (4-1%))
- Pulmonary fibrosis(Très rare (4-1%))
- Sleep abnormality(Très rare (4-1%))
- Cavum septum pellucidum(Très rare (4-1%))
- Falls(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the sella turcica(Très rare (4-1%))
- Respiratory failure(Très rare (4-1%))
- Short stature(Très rare (4-1%))
- Abnormal drinking behavior(Très rare (4-1%))
- Abnormal eating behavior(Très rare (4-1%))
- Schizophrenia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cerveau-poumon-thyroïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Acéruléoplasminémie
ORPHA:48818 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Neurofibromatose type 1
ORPHA:636 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Convulsions sensibles à l'acide folinique
ORPHA:79097 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Maladie de Farber
ORPHA:333 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NKX2-114q13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12163
- ICD-10:E03.1
- ICD-11:CB04.5
- MONDO:0012593
- MeSH:C567034
- OMIM:610978
- UMLS:C1970269