Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 2 · SCAR2
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition précoce de signes et de symptômes cérébelleux évoluant lentement ou pas du tout, incluant une ataxie tronculaire et une ataxie de la marche, une dysarthrie, une dysmétrie, une dysdiadochokinésie, des tremblements et un nystagmus. Le retard psychomoteur et la déficience intellectuelle sont variables. La spasticité, l'hypotonie, la cataracte et l'hypoacousie neurosensorielle, entre autres, sont d'autres caractéristiques rapportées. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébelleuse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Gaze-evoked nystagmus
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Ataxia
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Dysmetria
- Gait ataxia
- Delayed ability to walk
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Oculomotor apraxia
- Hypotonia
- Cerebellar atrophy
- Muscle weakness
- Brisk reflexes
- Pes planus
- Poor motor coordination
- Diffuse cerebral atrophy
- Cerebellar vermis atrophy
- Progressive psychomotor deterioration
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Dilated fourth ventricle(Occasionel (29-5%))
- Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))
- Lactic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Ataxie spinocérébelleuse type 29
ORPHA:208513 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
ORPHA:314647 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
ORPHA:2802 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PMPCA9q34.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:1199
- ICD-10:G11.0
- MONDO:0008943
- MeSH:C565865
- OMIM:213200
- UMLS:C1859298