Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
Synonymes : ARCA1 · Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1 · SCAR8
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce se caractérise par une ataxie cérébelleuse pure évoluant lentement et associée à une dysarthrie. Il a été décrits chez 53 cas issus de 26 familles d'origine canadienne. Le mode de transmission est de type autosomique récessif. Différentes mutations du gène <i>SYNE1</i> ont été identifiées par clonage positionnel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Ataxia
- Cerebellar atrophy
- Gait disturbance
- Upper motor neuron dysfunction
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Short attention span
- Spasticity
- Motor delay
- Reduced tendon reflexes
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Fasciculations
- Skeletal muscle atrophy
- Babinski sign
- Lower limb muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal saccadic eye movements(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- EMG: neuropathic changes(Occasionel (29-5%))
- Chronic axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Impaired smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
- Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
- Square-wave jerks(Occasionel (29-5%))
- Arm dystonia(Occasionel (29-5%))
- Polyneuropathy(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the respiratory system(Très rare (4-1%))
- Impaired vibratory sensation(Très rare (4-1%))
- Sensory axonal neuropathy(Très rare (4-1%))
- Motor polyneuropathy(Très rare (4-1%))
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
ORPHA:35069 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
ORPHA:137898 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale
ORPHA:508093 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie spinocérébelleuse type 17
ORPHA:98759 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SYNE16q25.2ClinVar : 7326 variants5683 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12234
- ICD-10:G11.2
- MONDO:0012549
- MeSH:C579934
- OMIM:610743
- UMLS:C3683483