🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome ADULT

ORPHA:978PathologieCIM-10 : Q87.2CIM-11 : LD27.0YOMIM : 103285

Synonymes : Syndrome de Propping-Zerres · Syndrome de pigment anormal-ectrodactylie-hypodontie

Définition clinique

Dysplasie ectodermique caractérisée par une ectrodactylie, une syndactylie, une hypoplasie mammaire et la présence de taches de rousseur en quantité excessive ainsi que d'autres anomalies ectodermiques telles que l'hypodontie, des anomalies du canal lacrymal, l'hypotrichose et l'onychodysplasie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

Abnormality of the dentition
Nasolacrimal duct obstruction
Dry skin
Thin skin
Melanocytic nevus
Freckling
Abnormal nail morphology
Toe syndactyly
Nail pits
Split foot
Fine hair
Finger syndactyly
Toenail dysplasia
Fingernail dysplasia
Skin ulcer

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Alopecia
Sparse scalp hair
Hypoplastic nipples
Absent nipple
Breast hypoplasia
Abnormal dental morphology

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Abnormality of the face(Occasionel (29-5%))
Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome ADULT. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TP633q28
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:384
ICD-10:Q87.2
ICD-11:LD27.0Y
MONDO:0007072
MeSH:C538052
OMIM:103285
UMLS:C1863204

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.