🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie dermo-dentaire

ORPHA:1660PathologieCIM-10 : Q82.4CIM-11 : LD27.0YOMIM : 125640

Définition clinique

Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par un tableau clinique de sévérité variable à type de peau sèche et fine, d'onychodysplasie, de trichodysplasie et d'anomalies dentaires (telles que l'hypodontie, la microdontie et la persistance des dents de lait). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Microdontia
Thin skin
Ectodermal dysplasia
Sparse scalp hair
Sparse body hair
Trichodysplasia
Tooth agenesis
Toenail dysplasia
Fingernail dysplasia

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Mandibular prognathia
Abnormal eyelid morphology
Ptosis
Dry skin
Hypohidrosis
Melanocytic nevus
Abnormal dermatoglyphics

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie dermo-dentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:1816
ICD-10:Q82.4
ICD-11:LD27.0Y
MONDO:0007449
MeSH:C565103
OMIM:125640
UMLS:C1852144

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.