🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'ablépharie-macrostomie

ORPHA:920PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 200110

Synonymes : AMS

Définition clinique

Malformation congénitale rare caractérisée par l'absence ou un développement très insuffisant des paupières (ablépharie), un élargissement de la bouche au niveau des commissures (macrostomie), une malformation des oreilles externes et des plis cutanés superflus.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Redundant skin
Fine hair
Absent eyebrow
Sparse hair
Microtia
Hypoplasia of the zygomatic bone
Ablepharon
Wide mouth
Underdeveloped nasal alae
Absent eyelashes
Delayed speech and language development

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

Breast hypoplasia
Aplasia/Hypoplasia of the nipples
Excessive wrinkled skin
Corneal opacity
Hypoplasia of penis
Camptodactyly of finger
Abnormality of female external genitalia
Ambiguous genitalia
Hypoplasia of the maxilla
Hearing impairment
Anteverted nares
Visual impairment
Myopia
Microdontia
Dry skin
Thin skin
Cryptophthalmos
Global developmental delay
Umbilical hernia

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
Abnormal hair pattern(Occasionel (29-5%))
Corneal erosion(Occasionel (29-5%))
Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
Atresia of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
Growth delay(Occasionel (29-5%))
Omphalocele(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ablépharie-macrostomie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TWIST22q37.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:3
ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD2F.1Y
MONDO:0008693
MeSH:C535557
MedDRA:10083860
OMIM:200110
UMLS:C1860224

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.