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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Xeroderma pigmentosum

ORPHA:910PathologieCIM-10 : Q82.1CIM-11 : LD27.1OMIM : 278700

Définition clinique

Le <i>xeroderma pigmentosum</i> (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une sensibilité extrême aux ultraviolets (UV) induisant des lésions cutanées et oculaires et des cancers cutanés multiples. Il est subdivisé en 8 groupes de complémentation selon le gène atteint: le XP classique (XP A à G) et le XP variant (XP-V;).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

  • Hypogonadism
  • Abnormality of the dentition
  • Conjunctival telangiectasia
  • Optic atrophy
  • Dry skin
  • Thin skin
  • Cutaneous photosensitivity
  • Telangiectasia
  • Poikiloderma
  • Thickened skin
  • Freckling
  • Failure to thrive
  • Fever
  • EEG abnormality
  • Developmental regression
  • Arthralgia
  • Intellectual disability, progressive
  • Fatigue
  • Cognitive impairment
  • Telangiectasia of the skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Cryptorchidism
  • Sensorineural hearing impairment
  • Strabismus
  • Keratitis
  • Cataract
  • Hyperkeratosis
  • Hypermelanotic macule
  • Hypopigmented skin patches
  • Melanoma
  • Dermal atrophy
  • Erythema
  • Macule
  • Papilloma
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Blepharitis(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Entropion(Occasionel (29-5%))
  • Ectropion(Occasionel (29-5%))
  • Melanocytic nevus(Occasionel (29-5%))
  • Pterygium(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Aminoaciduria(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Craniofacial hyperostosis(Occasionel (29-5%))
  • Opacification of the corneal stroma(Occasionel (29-5%))
  • Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
  • Ankyloblepharon(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Flat nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the eye(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Xeroderma pigmentosum. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • XPA9q22.33

    ClinVar : 516 variants178 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • XPC3p25.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DDB211p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ERCC219q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ERCC416p13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ERCC32q14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ERCC513q33.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (14) ↓
  • GARD:7910
  • ICD-10:Q82.1
  • ICD-11:LD27.1
  • MONDO:0019600
  • MeSH:D014983
  • MedDRA:10048220
  • OMIM:278700
  • OMIM:278720
  • OMIM:278730
  • OMIM:278740
  • OMIM:278760
  • OMIM:278780
  • OMIM:610651
  • UMLS:C0043346

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.