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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypoplasie dermique en aires

ORPHA:2092PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 305600

Synonymes : Syndrome de Goltz · Syndrome de Goltz-Gorlin

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par des malformations des tissus dérivés du mésoderme et de l'ectoderme, se manifestant généralement par des anomalies cutanées, des malformations des membres, des malformations oculaires et une légère dysmorphie faciale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

107 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Labial hypoplasia
  • Facial asymmetry
  • Ridged nail
  • Split nail
  • Nail dysplasia
  • Diffuse skin atrophy
  • Focal dermal aplasia/hypoplasia
  • Nail dystrophy
  • Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin
  • Primary microcephaly

🟠 Fréquent (79-30%) — 47

  • Pointed chin
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Underdeveloped nasal alae
  • Narrow nasal bridge
  • Broad nasal tip
  • Chorioretinal coloboma
  • Microphthalmia
  • Iris coloboma
  • Nystagmus
  • Hypodontia
  • Dental malocclusion
  • Dry skin
  • Thin skin
  • Hypohidrosis
  • Palmoplantar keratoderma
  • Pruritus
  • Cutaneous photosensitivity
  • Multiple lentigines
  • Fragile skin
  • Aplasia cutis congenita
  • Syndactyly
  • Intellectual disability
  • Freckling
  • Subcutaneous nodule
  • Small nail
  • Constipation
  • Fine hair
  • Patchy alopecia
  • Brittle hair
  • Kyphosis
  • Short long bone
  • Short stature
  • Enamel hypoplasia
  • Abnormal subcutaneous fat tissue distribution
  • Sparse hair
  • Tooth agenesis
  • Trichorrhexis nodosa
  • Erythema
  • Abnormal helix morphology
  • Papilloma
  • Ectrodactyly
  • Cognitive impairment
  • Lower limb asymmetry
  • Telangiectasia of the skin
  • Hernia
  • Skin nodule
  • Skin erosion
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Renal cyst(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Anophthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
  • Atypical scarring of skin(Occasionel (29-5%))
  • Poor wound healing(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Omphalocele(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Anonychia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Pili canaliculi(Occasionel (29-5%))
  • Duodenal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral fusion(Occasionel (29-5%))
  • Cleft ala nasi(Occasionel (29-5%))
  • Pili torti(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Adactyly(Occasionel (29-5%))
  • Polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Osteopathia striata(Occasionel (29-5%))
  • Exophoria(Occasionel (29-5%))
  • Cleft lip(Occasionel (29-5%))
  • Food allergy(Occasionel (29-5%))
  • Aerophagia(Occasionel (29-5%))
  • Transverse terminal limb defect(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Très rare (4-1%))
  • Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
  • Ectropion(Très rare (4-1%))
  • Oligodontia(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Spina bifida(Très rare (4-1%))
  • Supernumerary nipple(Très rare (4-1%))
  • Absent nipple(Très rare (4-1%))
  • Elevated pulmonary artery pressure(Très rare (4-1%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the lungs(Très rare (4-1%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Très rare (4-1%))
  • Abdominal ectopia cordis(Très rare (4-1%))
  • Giant cell tumor of bone(Très rare (4-1%))
  • Abnormal mediastinum morphology(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie dermique en aires. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PORCNXp11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:6457
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0010592
  • MeSH:D005489
  • OMIM:305600
  • UMLS:C0016395

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.