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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Dubowitz

ORPHA:235PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD27.0YOMIM : 223370

Définition clinique

Le syndrome de Dubowitz est un syndrome congénital multiple rare caractérisé principalement par un retard de croissance, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, un eczéma cutané, un déficit intellectuel léger à sévère et des anomalies génitales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

102 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Microcephaly
  • Hypertelorism
  • Telecanthus
  • Intellectual disability
  • Intrauterine growth retardation
  • Short stature
  • Aplasia/Hypoplasia of the thumb
  • Abnormality of thumb phalanx
  • Underdeveloped supraorbital ridges
  • Broad thumb

🟠 Fréquent (79-30%) — 35

  • Submucous cleft hard palate
  • Wide anterior fontanel
  • Delayed cranial suture closure
  • Narrow face
  • Epicanthus
  • Low anterior hairline
  • Sloping forehead
  • Micrognathia
  • Recurrent otitis media
  • Protruding ear
  • Ptosis
  • Blepharophimosis
  • Eczematoid dermatitis
  • Failure to thrive
  • Hoarse voice
  • Abnormally high-pitched voice
  • Short foot
  • Sandal gap
  • Respiratory insufficiency
  • Sparse scalp hair
  • Fine hair
  • Recurrent infections
  • Delayed skeletal maturation
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Depressed nasal bridge
  • Sparse lateral eyebrow
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Postnatal growth retardation
  • Abnormality of the antihelix
  • Neurodevelopmental delay
  • Small hand
  • Cryptorchidism
  • Hypospadias
  • Abnormality of female external genitalia
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (57) ↓
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
  • Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neutrophils(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Anal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Rectal prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Auditory hypersensitivity(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Très rare (4-1%))
  • Megalocornea(Très rare (4-1%))
  • Microphthalmia(Très rare (4-1%))
  • Iris coloboma(Très rare (4-1%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm(Très rare (4-1%))
  • Lymphoma(Très rare (4-1%))
  • Acute lymphoblastic leukemia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Dubowitz. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6290
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0009124
  • MeSH:C535718
  • MedDRA:10059589
  • OMIM:223370
  • UMLS:C0175691

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.