Adrénomyodystrophie
Définition clinique
L'adrénomyodystrophie est une maladie génétique endocrine extrêmement rare caractérisée par une insuffisance surrénale primaire, une myopathie dystrophique, une stéatose hépatique, un retard psychomoteur sévère, une mégalocornée, un retard de croissance staturo-pondérale, une constipation chronique et une ectasie vésicale terminale, pouvant être fatale. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1982.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Megacystis
- Abnormality of the urinary system
- Megalocornea
- Hypotonia
- Failure to thrive
- Abnormal intestine morphology
- Myopathy
- EMG abnormality
- Primary adrenal insufficiency
- Severe global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Seizure
- Hepatic steatosis
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Reduced bone mineral density
- Generalized hyperpigmentation
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Adrénomyodystrophie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit isolé en glycérol kinase
ORPHA:408 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
ORPHA:2598 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
ORPHA:272 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome muscle-oeil-cerveau
ORPHA:588 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:562
- ICD-10:E27.1
- ICD-11:5A74.Y
- MONDO:0010288
- MeSH:C538051
- OMIM:300270
- UMLS:C1846044