Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome muscle-oeil-cerveau

ORPHA:588PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C70.6OMIM : 236670

Synonymes : Dystrophie musculaire congénitale de Santavuori · MEB disease · Syndrome MEB · Syndrome muscle-eye-brain

Définition clinique

Dystrophie musculaire congénitale rare due à une dystroglycanopathie caractérisée par une dystrophie musculaire à début précoce, une hypotonie musculaire sévère, une déficience intellectuelle sévère et des malformations cérébrales et oculaires typiques, notamment la pachygyrie, la polymicrogyrie, l'agyrie, des anomalies structurelles du tronc cérébral et du cervelet, une myopie sévère, un glaucome, une hypoplasie du nerf optique et de la rétine. Le spectre clinique observé est large et l'atteinte varie suivant le système organique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Hydrocephalus
  • Strabismus
  • Glaucoma
  • Visual impairment
  • Myopia
  • Optic atrophy
  • Gait disturbance
  • Abnormality of speech or vocalization
  • EEG abnormality
  • Myopathy
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • EMG abnormality
  • Cognitive impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Cataract
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Hypertonia
  • Abnormality of the voice
  • Abnormality of movement
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
  • Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Meningocele(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome muscle-oeil-cerveau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • POMGNT11p34.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • POMT19q34.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POMT214q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FKTN9q31.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FKRP19q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LARGE122q12.3

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CRPPA7p21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • B3GALNT21q42.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • GMPPB3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (14) ↓
  • GARD:156
  • ICD-10:G71.2
  • ICD-11:8C70.6
  • MONDO:0018939
  • MedDRA:10089751
  • OMIM:236670
  • OMIM:253280
  • OMIM:253800
  • OMIM:613150
  • OMIM:613153
  • OMIM:613154
  • OMIM:615181
  • OMIM:615350
  • UMLS:C0457133

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.