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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de délétion 1p36

ORPHA:1606PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.11OMIM : 607872

Synonymes : Del(1)(p36) · Délétion 1p36 · Délétion 1pter · Délétion subtélomérique 1p36 · Monosomie 1p36 · Monosomie 1pter

Définition clinique

Anomalie chromosomique rare caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie, des malformations cardiaques, une absence ou un retard d'acquisition du langage et un retard de croissance prénatal.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

99 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 22

  • Pointed chin
  • Long philtrum
  • Wide nasal bridge
  • Deeply set eye
  • Delayed speech and language development
  • Brachydactyly
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Agenesis of corpus callosum
  • Gait disturbance
  • Absent speech
  • Failure to thrive
  • Short foot
  • Ventriculomegaly
  • Cerebral cortical atrophy
  • Abnormality of speech or vocalization
  • EEG abnormality
  • Poor speech
  • Horizontal eyebrow
  • Midface retrusion
  • Camptodactyly of finger

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

  • Feeding difficulties in infancy
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Self-injurious behavior
  • Atypical behavior
  • Autism
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Seizure
  • Dysphagia
  • Constipation
  • Gastroesophageal reflux
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Depressed nasal bridge
  • High hypermetropia
  • Narrow mouth
  • Brachycephaly
  • Microcephaly
  • Delayed cranial suture closure
  • Epicanthus
  • Depressed nasal ridge
  • Strabismus
  • Abnormality of vision
  • Abnormal eyebrow morphology
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (54) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of female external genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Renal cyst(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the neck(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • 11 pairs of ribs(Occasionel (29-5%))
  • Bifid ribs(Occasionel (29-5%))
  • Rib fusion(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
  • Ocular albinism(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Annular pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the spleen(Occasionel (29-5%))
  • Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal intestine morphology(Occasionel (29-5%))
  • Polyphagia(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the immune system(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Neuroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Myopathy(Occasionel (29-5%))
  • Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the anus(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the aortic arch(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Microtia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Macule(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion 1p36. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GABRD1p36.33

    ClinVar : 647 variants170 pathogènes

    Role in the phenotype ofAssessed

  • HSPG21p36.12

    Role in the phenotype ofAssessed

  • SKI1p36.33-p36.32

    Role in the phenotype ofAssessed

  • KCNAB21p36.31

    Role in the phenotype ofAssessed

  • PRDM161p36.32

    Role in the phenotype ofAssessed

  • RERE1p36.23

    Role in the phenotype ofAssessed

  • SPEN1p36.21-p36.13

    Role in the phenotype ofAssessed

  • CASZ11p36.22

    Role in the phenotype ofAssessed

  • PRKCZ1p36.33

    Role in the phenotype ofAssessed

  • UBE4B1p36.22

    Role in the phenotype ofAssessed

  • MMP23B1p36.33

    Role in the phenotype ofAssessed

  • PDPN1p36.21

    Role in the phenotype ofAssessed

  • LUZP11p36.12

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:6082
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.11
  • MONDO:0011929
  • MeSH:C535362
  • MedDRA:10082398
  • OMIM:607872
  • OMIM:616975
  • OMIM:619343
  • UMLS:C1842870

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.