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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

ORPHA:280PathologieCIM-10 : Q93.3CIM-11 : LD44.41OMIM : 194190

Synonymes : Délétion télomérique 4p · Monosomie distale 4p · Syndrome 4p- · Délétion distale 4p

Définition clinique

Anomalie du développement caractérisée par des traits faciaux évocateurs, un retard de croissance pré- et postnatale, une déficience intellectuelle, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsie et une hypotonie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

95 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 29

  • Downslanted palpebral fissures
  • Hypodontia
  • Seizure
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Failure to thrive
  • Intrauterine growth retardation
  • Decreased fetal movement
  • Frontal bossing
  • Low posterior hairline
  • Highly arched eyebrow
  • Downturned corners of mouth
  • Microtia
  • High anterior hairline
  • Intellectual disability, severe
  • Wide nasal bridge
  • Hypospadias
  • Abnormality of the mouth
  • Abnormal lip morphology
  • Microcephaly
  • Dolichocephaly
  • Epicanthus
  • Abnormality of the philtrum
  • Hypertelorism
  • Short philtrum
  • Micrognathia
  • High forehead
  • Posteriorly rotated ears

🟠 Fréquent (79-30%) — 42

  • Cryptorchidism
  • Abnormality of the kidney
  • Cleft upper lip
  • Hearing impairment
  • Ptosis
  • Iris coloboma
  • Optic atrophy
  • Taurodontia
  • Delayed eruption of teeth
  • Abnormal thorax morphology
  • Congenital diaphragmatic hernia
  • Rib fusion
  • Abnormality of the vertebral column
  • Dry skin
  • Sacral dimple
  • Hemangioma
  • Arachnodactyly
  • Split hand
  • Preaxial hand polydactyly
  • Skull defect
  • Atrial septal defect
  • Abnormal heart valve morphology
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Abnormal foot morphology
  • Talipes equinovarus
  • Tethered cord
  • Sleep abnormality
  • Scoliosis
  • Decreased circulating IgA level
  • Delayed skeletal maturation
  • Kyphosis
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Abnormal vertebral morphology
  • Preauricular pit
  • Rib segmentation abnormalities
  • Aplasia/Hypoplasia of the lungs
  • Aplasia cutis congenita of scalp
  • Hypoplastic pubic rami
  • Short thumb
  • Short hallux
  • Feeding difficulties
  • Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the immune system(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal situs inversus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the gallbladder(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the nipples(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Streak ovary(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
  • Hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genital system(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia of the uterus(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Megalocornea(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Sclerocornea(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Disproportionate tall stature(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Wolf-Hirschhorn. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NSD24p16.3

    ClinVar : 989 variants

    Role in the phenotype ofAssessed

  • NELFA4p16.3

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • LETM14p16.3

    Role in the phenotype ofAssessed

  • CPLX14p16.3

    Role in the phenotype ofAssessed

  • PIGG4p16.3

    Role in the phenotype ofAssessed

  • CTBP14p16.3

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7896
  • ICD-10:Q93.3
  • ICD-11:LD44.41
  • MONDO:0008684
  • MeSH:D054877
  • MedDRA:10050361
  • OMIM:194190
  • UMLS:C1956097

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.