Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Synonymes : Dystrophie musculaire congénitale liée à FKTN · FCMD
Définition clinique
Dystrophie musculaire congénitale progressive rare, souvent caractérisée par une malformation du cerveau (lissencéphalie pavimenteuse), des changements dystrophiques dans les muscles squelettiques, une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie et une déficience motrice.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Mask-like facies
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Plagiocephaly
- Flexion contracture
- Myopathy
- EMG abnormality
- Muscular dystrophy
- Type II lissencephaly
- Intellectual disability, severe
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Hydrocephalus
- Brachycephaly
- Myopia
- Pectus excavatum
- Seizure
- Weak cry
- Ventriculomegaly
- EEG abnormality
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Retinal dysplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2
ORPHA:500055 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
ORPHA:157973 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
ORPHA:35704 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
ORPHA:3042 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FKTN9q31.2ClinVar : 1249 variants769 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:6475
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C70.6
- MONDO:9678
- OMIM:253800
- UMLS:C0410174