Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
Synonymes : MLASA · Myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique
Définition clinique
La myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique d'apparition vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- High palate
- Long philtrum
- Micrognathia
- Hypotonia
- Anemia
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Lactic acidosis
- Myopathy
- EMG abnormality
- Mitochondrial myopathy
- Generalized limb muscle atrophy
- Distichiasis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Microcephaly
- Glaucoma
- Delayed puberty
- Intellectual disability
- Scoliosis
- Kyphosis
- Short nose
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
ORPHA:1358 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de duplication distale 15q
ORPHA:1707 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome trichorhinophalangien type 1
ORPHA:77258 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PUS112q24.33ClinVar : 763 variants688 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
YARS212p11.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:3885
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:3A72.0Y
- MONDO:0000863
- MeSH:C536101
- OMIM:500011
- OMIM:600462
- OMIM:613561
- UMLS:C1838103